El Trisomy 21

El sindrome Down o Trisomy 21 es un desorden cromosomal comun cual resulta en diversos defectos fisiologicos ,asi como la retardacion en el desarollo cognocitivo.El riesgo de procrear un nino con sindrome down aumenta con la edad de la femina,por ejemplo una femina de 30 anos tiene un riesgo de procrear un nino con el sindrome down de 1 en 1000 alumbramientos ,una femina de 35 anos  1/500 y una femina de 40 anos 1/100 .Se cree que este sindrome proviene de la degeneracion de los oocitos cual occure atraves del tiempo .Hay que tomar en cuenta que cuando la femina nace con un numero establecido de oocitos de ser fertilizados y estos pueden degenerarce atraves del tiempo. El masculino desarolla sus espermatozoides alrededor de los 11 anos no nace con ellos. Una de las pruebas diagnosticas para dtectar el sindrome down es la amniocentecic ests prueba se realiza luego de las 20 semans de embarazo y consta de la recolecion de liquido amniotico para evaluacion y deteccion de la anomalia cromosomal.
Las Caracteristicas fisiologicas del infante con Trisomy 21 son las siguentes:
1-el infante posee una narizita  aplanada y la circumferencia de su cabezita es mas pequena de lo normal.
2-sus ojos son archeados en el cantus exterior y no coinciden con la linea horizontal de la punta de las orejas, su iris posee puntitos por igual.
3-sus manos son mas pequenas de lo normal
3-sus musculos son atonicos y sus huesos appendiculares estan sueltos y inestables
4-presenta glositis lo cual protubera su lengua
5- hay fallo en desarollo sexual reproductivo y en el desarollo en general.
Estos infantes tienen un mayor riesgo a la formacion de problemas de salud colaborativas tales como  la leucemia, anomalias cardiacas, estrabismo, enfermedad celiaca y cataratas.
El projecto GENE es un projecto multinacional con el objetivo de realizar investigaciones clinicas con la intencion de identificar la localizacion, sequencia  de DNA y proposito genetico de los genes para asi poder tomar accion en tratar de reducir la incidencia y el desarollo de las anomalias congenitas, via la manipulacion y reemplazo de genes anormales con genes normales.
Otro projecto muy prometedor en la iradicacion de enfermedades conjenitas es la ciencia  Proteomica. La ciencia proteomica es la ciencia de identificar proteinas associadas con la expression en particular de un gene ,mediante esta identificacion de disenan drogas cuales reemplazan proteinas ausentes o proteinas danadas cuales no aportan en la sintesis quimica corporal.  Par muchos ninos con este enfermedad congenita no hay barreras ellos son muy artisticos con gran capacidad de desarollar otros medios de expression humana,son amigables y buenos estudiantes. Cuidate y Cuida tu Salud.

  Gould,E.B & Dyer , M.R Pathophysiology for the Health Professions (4ed) Evolve USA