El Gen CFTR que Causa ?

La fibrosis quistica es un desorden multisistematico que se origina de las gandulas exocrinas. El desorden genético se manifiesta en los siguen tes órganos las glandulas sudorificas, las glandulas salivarías y las mucosas membranas. la fibrosis quistica se manifiesta en el sistema espiratorio causando un aumento en la producción de secreciones y la alteración del sistema integumentario.El aumento en la producción de secreciones envuelve el sistema gastrointestinal , páncreas y el ducto que entrelaza el páncreas y el hígado , difficultando el proceso metabolico de los alimentos ingeridos y eventual mente el sistema reproductor se ve envuelto por la constante producción de secreciones viscosas tornando el sistema humano como uno de fallo multisistematico . La enfermedad genética usualmente cobra la vida de personas de menos de 30 anos en edad porque el fallo multisistematico usualmente tapona los aveolos respiartorios y los bronquios. Las complicaciones de esta enfermedad abarca el colapso de los órganos respira torios , el neumotórax, la pulmonía, y la molturación.

Causas

 el gen conocido como CF transmembran Conductance Regulator (CFTR) es enlasado al chromosoma # 7, es una enfermedad hereditaria cual es caracterizada como una autosomal o autoimune su patron resesivo a sido enlasado a mas de 1,000 mutaciones y padres de niños que cargan el gen son obligatcargadores o  heterozygotes. Usualmente la enfermedad se manifiesta en niños cullos padres no pidiesen de la misma aunque la enfermedad diagnosticada en un niño usualmente abarca que un padre carga el gen a esta situación de le conoce como probend donde a identificacion de un padre con el gen predice que hay un 25 % de riesgo que su infante posea la enfermedad y un pariente con la enfermedad activa denomina un riesgo para miembros de su familia de 2/3 aumentado de ser cargador del gen. Mas del 25,000 norte americanos posen el gen del CF y 850 casos nuevos  son  diagnosticados  anualmente tornando el CF o fibrosis quistica la patología genética hereditaria mas insidiosa por los daños multisistematicos y por su capacidad de mutarse con tanta facilidad.

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Summer, M.S (2011) Diseases and Disorders. A Nursing Therapeutic Hand book.USA